Trasfusioni e trapianto di midollo in utero per curare la talassemia
Per la prima volta al mondo una bambina, Elianna, tre mesi prima di nascere, ha ricevuto cinque trasfusioni di sangue e un trapianto di cellule staminali ricavate dal midollo osseo della madre, con un ago nel cordone ombelicale, per trattare la malattia di cui soffriva, l’alfa talassemia maggiore, spesso letale per il feto, causata da un gene di cui è portatore il 5% della popolazione mondiale.
Grazie alle trasfusioni il parto è andato a buon esito lo scorso febbraio, ma se il trapianto ha curato la malattia lo si potrà vedere nei prossimi mesi. L’intervento è stato eseguito all’Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco. In caso di successo, come segnala il New York Times, questa operazione potrebbe segnare una svolta sui trapianti fetali anche per l’anemia falciforme, l’emofilia e altre malattie ereditarie.
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Una malattia ereditaria
I medici ottimisti
Le trasfusioni in utero hanno mantenuto la bambina in vita, il trapianto di midollo osseo potrebbe curare la malattia. «È ancora troppo presto per dire se il trapianto di cellule staminali si rivelerà efficace – ha spiegato Tippi MacKenzie, chirurga pediatrica che ha eseguito l’intervento pionieristico dopo decenni di ricerca – ma siamo ottimisti perché il fatto che la neonata sia nata sana ci fa intendere che la terapia fetale è un’opzione praticabile che possiamo offrire alle famiglie con questa diagnosi».
Le osservazioni in utero
La bambina, i cui genitori erano portatori sani della malattia è nata a 37° settimana di gestazione e pesava poco più di due chili. Ora è stata dimessa dall’ospedale ed è potuta tornare a casa alle Hawaii con la famiglia. Alla 18° settimana di gravidanza i medici dell’ospedale vicino alla città natale della famiglia hanno evidenziato grazie a un’ecografia un rigonfiamento potenzialmente fatale. Il cuore di Elianna era grosso il doppio del normale e i polmoni stavano accumulando liquidi. Il gonfiore era causato dalla risposta del corpo all’anemia grave e alla mancanza di ossigeno, segnale distintivo dell’alfa talassemia major, la variante più pericolosa della malattia. «Le trasfusioni di sangue intrauterino sono state necessarie per trattare l’accumulo di liquidi prima di eseguire il trapianto di cellule staminali» ha spiegato Juan Gonzalez Velez, ginecologo che ha eseguito le trasfusioni.
L’alfa talassemia major
Il gene per l’alfa talassemia è trasportato da una percentuale significativamente più alta di persone in Cina, nelle Filippine, in Tailandia, in India e nel Medio Oriente – parti del globo in cui molti americani, in particolare quelli nella zona della Baia di San Francisco, rivendicano i propri antenati. Nell’alfa talassemia major, l’anemia progressiva e l’insufficienza cardiaca si sviluppano prima della nascita causando un danno evolutivo se il trattamento viene ritardato. Il trattamento include trasfusioni di sangue per tutta la vita a partire dal secondo trimestre, seguite da ulteriori trasfusioni dopo la nascita o da un trapianto di midollo osseo con un donatore compatibile durante l’infanzia. In questo caso, il trapianto di midollo osseo è avvenuto ancora in utero. Nella maggior parte dei casi, il feto muore in utero o la gravidanza viene interrotta a causa della mancanza di opzioni di trattamento.
Fonte: www.corriere.it
